Analysis and reflection on the current status of clinical research on rare diseases in China_West China Medical Journal

Authors：

MA Xiaowan ^1,2 , GONG Li ^1,2,3 , WAN ZHi ^1,2 ,  CHENG Nansheng ^1,4

1. Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, P. R. China;
2. Outpatient Department, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, P. R. China;
3. School of Public Administration, Southwestern University of Finance and Economics, Chengdu, Sichuan 611130, P. R. China;
4. Division of Biliary Surgery, Department of General Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, P. R. China;

Corresponding author：

CHENG Nansheng, Email: nscheng2002@163.com

Keywords：

Rare diseases; clinical research; policy; system construction

DOI：

10.7507/1002-0179.202412187

Video：

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Abstract Full text Figures/Tables Video References Cited by

Rare diseases are mostly genetic disorders that often manifest in childhood, characterized by severe conditions, difficulties in diagnosis and treatment, and poor homogeneity in clinical management. Clinical research on rare diseases contributes to enhancing the diagnosis and treatment capabilities for rare diseases in China and promotes the development of rare disease medicine. Clinical research on rare diseases in China started relatively late, and there is currently no mature and comprehensive system for clinical research on rare diseases. This article analyzes the current state of clinical research on rare diseases in China, identifies existing problems and research difficulties, and proposes ideas and key measures for the construction of China’s clinical research system on rare diseases, aiming to provide opinions and suggestions for the construction of China’s clinical research system on rare diseases.

Citation： MA Xiaowan, GONG Li, WAN ZHi, CHENG Nansheng. Analysis and reflection on the current status of clinical research on rare diseases in China. West China Medical Journal, 2025, 40(1): 2-6. doi: 10.7507/1002-0179.202412187 Copy

1.	朱以诚, 张抒扬. 我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾. 罕见病研究, 2022, 1(2): 93-96.
2.	何山, 高仕奇, 何欣悦, 等. 中国罕见病领域新进展(2020—2021). 协和医学杂志, 2022, 13(1): 39-45.
3.	李定国, 王琳, 许小幸. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订. 临床儿科杂志, 2021, 39(8): 561-564.
4.	黄如方, 邵文斌. 2019 年中国罕见病药物可及性报告. 上海: 寇德罕见病发展中心, 2019.
5.	袁天蔚, 李萍萍, 李苏宁, 等. 中国临床医学研究发展现状与未来展望. 中国临床医学, 2019, 26(5): 673-678.
6.	陈晨, 韩晓红. 中国罕见病药物临床试验 10 年现状分析:基于《第一批罕见病目录》. 协和医学杂志, 2022, 13(6): 1028-1035.
7.	张抒扬, 董咚, 李林康, 等. 2020 中国罕见病综合社会调研. 北京: 人民卫生出版社, 2020: 42-65.
8.	刘清扬, 刘鑫, 王少红, 等. 基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究. 协和医学杂志, 2023, 14(6): 1208-1216.
9.	郑建洪, 邱春凤, 张真. 基于 ClinicalTrials.gov 的中国罕见病目录临床试验注册现状分析. 中国新药杂志, 2023, 32(16): 1600-1607.
10.	唐凌, 张杰, 赵伯媛, 等. 罕见病药物临床研发的审评考虑. 罕见病研究, 2022, 1(1): 78-83.
11.	张抒扬, 张学. 近年中国罕见病相关政策和实践探索. 罕见病研究, 2022, 1(1): 1-6.
12.	Guo J, Liu P, Chen L, et al. National Rare Diseases Registry System (NRDRS): China’s first nation-wide rare diseases demographic analyses. Orphanet J Rare Dis, 2021, 16(1): 515.
13.	郭健, 刘鹏, 荆志成, 等. 中国国家罕见病注册系统建设及应用. 罕见病研究, 2022, 1(1): 7-12.
14.	张文, 闫晓婷, 许莹, 等. 罕见病研究数据采集和应用的现状及伦理学思考. 中国医学伦理学, 2023, 36(10): 1132-1137, 1154.
15.	中国政府网. 李强签署国务院令公布《网络数据安全管理条例》. 工业信息安全, 2024(5): 89-97.
16.	万佳林, 贾晓峰, 胡志民. 基于多案例研究的生物医学科学数据开放共享策略分析. 医学信息学杂志, 2024, 45(2): 20-25.
17.	陈缪丰, 谢金平. 改善罕见病延误诊断的国际经验研究及启示. 医学与哲学, 2022, 43(16): 78-81.
18.	朱坤. 中国罕见病保障机制: 现状、挑战与建议. 卫生经济研究, 2024, 41(1): 23-28.
19.	崔欢欢, 唐凌, 崔灿, 等. 在罕见病药物临床研发中应用去中心化临床试验的考虑. 罕见病研究, 2024, 3(2): 175-180.
20.	胡敏, 左泽锦, 吴维娟, 等. 药物临床试验直达患者(DTP)的药物运输模式探讨. 中国食品药品监管, 2020(11): 94-101.
21.	李高扬, 何金杰, 谢萍, 等. 远程智能临床试验的实施规划和合规建议. 中国食品药品监管, 2023(12): 180-187.
22.	弓孟春, 焦塬石, 马武仁, 等. 人工智能支持罕见病诊疗的研究进展. 罕见病研究, 2022, 1(2): 101-109.
23.	姜召芸, 卢宇蓝, 余乐, 等. 医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用. 协和医学杂志, 2018, 9(2): 165-171.
24.	陈婷, 吕海涛. 罕见病临床决策支持系统的进展和挑战. 中华内科杂志, 2023, 62(7): 869-875.

1. 朱以诚, 张抒扬. 我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾. 罕见病研究, 2022, 1(2): 93-96.
2. 何山, 高仕奇, 何欣悦, 等. 中国罕见病领域新进展(2020—2021). 协和医学杂志, 2022, 13(1): 39-45.
3. 李定国, 王琳, 许小幸. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订. 临床儿科杂志, 2021, 39(8): 561-564.
4. 黄如方, 邵文斌. 2019 年中国罕见病药物可及性报告. 上海: 寇德罕见病发展中心, 2019.
5. 袁天蔚, 李萍萍, 李苏宁, 等. 中国临床医学研究发展现状与未来展望. 中国临床医学, 2019, 26(5): 673-678.
6. 陈晨, 韩晓红. 中国罕见病药物临床试验 10 年现状分析:基于《第一批罕见病目录》. 协和医学杂志, 2022, 13(6): 1028-1035.
7. 张抒扬, 董咚, 李林康, 等. 2020 中国罕见病综合社会调研. 北京: 人民卫生出版社, 2020: 42-65.
8. 刘清扬, 刘鑫, 王少红, 等. 基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究. 协和医学杂志, 2023, 14(6): 1208-1216.
9. 郑建洪, 邱春凤, 张真. 基于 ClinicalTrials.gov 的中国罕见病目录临床试验注册现状分析. 中国新药杂志, 2023, 32(16): 1600-1607.
10. 唐凌, 张杰, 赵伯媛, 等. 罕见病药物临床研发的审评考虑. 罕见病研究, 2022, 1(1): 78-83.
11. 张抒扬, 张学. 近年中国罕见病相关政策和实践探索. 罕见病研究, 2022, 1(1): 1-6.
12. Guo J, Liu P, Chen L, et al. National Rare Diseases Registry System (NRDRS): China’s first nation-wide rare diseases demographic analyses. Orphanet J Rare Dis, 2021, 16(1): 515.
13. 郭健, 刘鹏, 荆志成, 等. 中国国家罕见病注册系统建设及应用. 罕见病研究, 2022, 1(1): 7-12.
14. 张文, 闫晓婷, 许莹, 等. 罕见病研究数据采集和应用的现状及伦理学思考. 中国医学伦理学, 2023, 36(10): 1132-1137, 1154.
15. 中国政府网. 李强签署国务院令公布《网络数据安全管理条例》. 工业信息安全, 2024(5): 89-97.
16. 万佳林, 贾晓峰, 胡志民. 基于多案例研究的生物医学科学数据开放共享策略分析. 医学信息学杂志, 2024, 45(2): 20-25.
17. 陈缪丰, 谢金平. 改善罕见病延误诊断的国际经验研究及启示. 医学与哲学, 2022, 43(16): 78-81.
18. 朱坤. 中国罕见病保障机制: 现状、挑战与建议. 卫生经济研究, 2024, 41(1): 23-28.
19. 崔欢欢, 唐凌, 崔灿, 等. 在罕见病药物临床研发中应用去中心化临床试验的考虑. 罕见病研究, 2024, 3(2): 175-180.
20. 胡敏, 左泽锦, 吴维娟, 等. 药物临床试验直达患者(DTP)的药物运输模式探讨. 中国食品药品监管, 2020(11): 94-101.
21. 李高扬, 何金杰, 谢萍, 等. 远程智能临床试验的实施规划和合规建议. 中国食品药品监管, 2023(12): 180-187.
22. 弓孟春, 焦塬石, 马武仁, 等. 人工智能支持罕见病诊疗的研究进展. 罕见病研究, 2022, 1(2): 101-109.
23. 姜召芸, 卢宇蓝, 余乐, 等. 医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用. 协和医学杂志, 2018, 9(2): 165-171.
24. 陈婷, 吕海涛. 罕见病临床决策支持系统的进展和挑战. 中华内科杂志, 2023, 62(7): 869-875.

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